5月22日-28日是“國際甲狀腺知識宣傳周”,今年的主題為:甲狀腺與遺傳,。
圍繞這個主題,,今天我們來聊一聊與遺傳有關(guān)的甲狀腺疾病,。
本期科普專家
陳 健
簡介
醫(yī)學(xué)博士,、主任醫(yī)師,、碩士生導(dǎo)師,,NIH訪問學(xué)者
湖北省腫瘤醫(yī)院頭頸鱗癌首席專家,、頭頸外科主任
中國抗癌協(xié)會青年理事會常務(wù)理事
中國抗癌協(xié)會中西醫(yī)整合甲狀腺癌專委會常委
中國醫(yī)療保健促進(jìn)會甲狀腺疾病分會,、腫瘤整形分會委員
湖北省醫(yī)學(xué)會腫瘤學(xué)分會副主任委員、耳鼻咽喉分會委員
湖北省抗癌協(xié)會頭頸腫瘤專委會副主任委員
湖北省抗癌協(xié)會甲狀腺癌專委會委員,、青委會副主任委員
主持或參與多項國家,、省、市廳級科研課題,;入選湖北省青年醫(yī)學(xué)拔尖人才,、武漢市中青年醫(yī)學(xué)骨干人才培養(yǎng)工程項目;第一完成人獲得湖北省科技進(jìn)步三等獎,。
門診時間:周一下午
01甲狀腺功能亢進(jìn)
甲狀腺功能亢進(jìn),,即甲亢,,是指甲狀腺病態(tài)地合成與分泌過量甲狀腺激素導(dǎo)致血循環(huán)中過高的甲狀腺素濃度作用于全身組織,而引起的一系列高代謝綜合征,。主要臨床表現(xiàn)為多食,、怕熱、多汗,、心悸,、激動、眼球突出,、甲狀腺腫大等,。甲亢最主要的病因為Graves病,其病因目前并不清楚,,包括基因突變與環(huán)境因素,,具有一定遺傳易感性,。因此,父母有甲亢,,子女也要多多關(guān)注自身情況,,出現(xiàn)相關(guān)癥狀及時檢查。
02甲狀腺功能減退
甲狀腺功能減退,,即甲減,,是指由于各種因素導(dǎo)致甲狀腺激素合成及分泌減少,,或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低,,可能由甲狀腺本身引起,也可能由下丘腦-垂體等引起,,一般都是后天因素引起,。但先天性甲狀腺功能減退大多具有遺傳性,常與甲狀腺發(fā)育或激素合成相關(guān)的基因有關(guān),,可能表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳,,因此,即使父母雙方均正常,,也要警惕孩子的發(fā)病風(fēng)險,,因甲狀腺激素低下會導(dǎo)致患兒智力、身高等發(fā)育異常,,需盡早診斷并開始治療,。
03橋本甲狀腺炎
橋本氏甲狀腺炎是自身免疫性疾病,具有遺傳傾向,,如果父母一方患病,,子女發(fā)病幾率會增加,尤其是女兒發(fā)病率會更高,。如果確診橋本甲狀腺炎,,女性在懷孕前后要密切關(guān)注甲狀腺激素和促甲狀腺素水平,動態(tài)監(jiān)測,,遵醫(yī)囑服藥,,及時調(diào)整激素水平。
04甲狀腺癌
甲狀腺癌也表現(xiàn)一定的遺傳易感性,,但只有極少數(shù)患者是遺傳性的,。
其中,3%~10%非髓樣甲狀腺癌與家族遺傳相關(guān),,部分研究認(rèn)為,,家族性非髓樣甲狀腺癌更具侵襲性,復(fù)發(fā)率,、局部浸潤能力,、多中心性和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率增加,,且可能伴有某些特定綜合征。但是也有研究結(jié)果表明,,與非遺傳性甲狀腺癌相比,,遺傳性甲狀腺癌預(yù)后并無差別,所以被診斷為遺傳性甲狀腺癌后也不必過于焦慮,,積極治療仍可能獲得較好預(yù)后,。
而遺傳性髓樣癌發(fā)病率約占髓樣癌發(fā)病率的20%~25%,幾乎所有的遺傳性髓樣癌都伴有RET基因的胚系突變,,如果診斷有特定的RET基因突變需要在嬰幼兒時期監(jiān)測發(fā)病風(fēng)險或預(yù)防性切除甲狀腺,。
總之,甲狀腺疾病大多散發(fā),,但是有部分可能會遺傳給下一代,,所以,可能被遺傳的相關(guān)甲狀腺疾病高風(fēng)險人群應(yīng)該高度重視,,積極進(jìn)行有效篩查,,做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷,、早期治療,,從而保證獲得最佳療效。