農(nóng)歷新年上班伊始,，7歲的高危型甲狀腺癌患者小軒（化名）的基因檢測(cè)報(bào)告正式審核發(fā)出，結(jié)果顯示與預(yù)后及病理類型相關(guān)的基因呈突變狀態(tài),。

    據(jù)悉,，小軒是鄂州人，正在上小學(xué)一年級(jí),。春節(jié)前,，放寒假的小軒因?yàn)閲?yán)重鼻塞到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，意外發(fā)現(xiàn)甲狀腺結(jié)節(jié)及頸部淋巴結(jié)腫大,，隨后就被家人緊急送到湖北省腫瘤醫(yī)院頭頸外科就診,。入院后，彩超及增強(qiáng)CT顯示其雙側(cè)甲狀腺實(shí)性結(jié)節(jié),，甲狀腺內(nèi)可見彌漫鈣化灶,，雙側(cè)頸部及氣管周圍多發(fā)淋巴結(jié)腫大,，并有氣管、頸部大血管受侵表現(xiàn),。經(jīng)過多學(xué)科聯(lián)合討論,，他被初步診斷為雙側(cè)甲狀腺癌并雙側(cè)頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，需要接受手術(shù)治療,。

    經(jīng)過周密的術(shù)前準(zhǔn)備,，1月25日，頭頸外科主任陳健主刀為其進(jìn)行“雙側(cè)甲狀腺全切+雙側(cè)中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃+雙側(cè)頸淋巴結(jié)清除”手術(shù),。由于患兒才7歲,，術(shù)中必須保護(hù)好雙側(cè)喉返神經(jīng)、喉上神經(jīng)及甲狀旁腺才能保證其之后的生活質(zhì)量,，而現(xiàn)有最細(xì)的神經(jīng)監(jiān)測(cè)套管都不能適用,，手術(shù)醫(yī)生團(tuán)隊(duì)只能憑借經(jīng)驗(yàn)，在仔細(xì)解剖剝離神經(jīng)的同時(shí)做好甲狀旁腺保護(hù),。最終,，經(jīng)過醫(yī)生團(tuán)隊(duì)3個(gè)小時(shí)的精細(xì)操作，手術(shù)順利完成,，術(shù)中共清除了近200枚淋巴結(jié),，其中超過30枚淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，術(shù)后病理結(jié)果顯示為高危病理亞型,，并有廣泛血管、淋巴管和腺體外組織侵犯,。術(shù)后,，患兒身體恢復(fù)良好,，未出現(xiàn)聲嘶,、低鈣和乳糜漏等并發(fā)癥,，并于2月2日康復(fù)出院,。后續(xù)，他還需要補(bǔ)充碘131治療,。

    陳健介紹，小軒是目前湖北省腫瘤醫(yī)院收治年齡最小的甲狀腺癌患者之一,。甲狀腺癌是當(dāng)前發(fā)病率較高的惡性腫瘤，最常見于中青年女性,，兒童的發(fā)病率相對(duì)較低,。2023年，在湖北省腫瘤醫(yī)院頭頸外科接受甲狀腺癌手術(shù)的近3000名患者中,，涵蓋了腔鏡、機(jī)器人及侵犯喉,、氣管及頸部大血管等各類復(fù)雜疑難手術(shù)，其中小于18歲的僅20余例,，占比不到1%。

   “兒童甲狀腺癌的發(fā)病率雖然低,，但其惡性程度相對(duì)較高,，需要更多引起家長關(guān)注,。”陳健強(qiáng)調(diào)，兒童甲狀腺癌常合并有不良的病理亞型且伴有預(yù)后不良的基因事件,，常常需要采取更為激進(jìn)的手術(shù)及輔助治療方案，而甲狀腺功能與兒童智力,、身高發(fā)育等密切相關(guān)，長期服藥,、進(jìn)行碘131治療等還可能對(duì)生殖、心肺功能等產(chǎn)生長期不良影響,，危害不容忽視,。

    陳健提醒,，電離輻射是甲狀腺癌明確的致病因素,，而RET,、DICER1,、PTEN,、APC,、MSH6,、WRN等基因突變與特定類型的甲狀腺癌密切相關(guān),，因此,，滿足以下三種情況之一的兒童及成人，建議及時(shí)到腫瘤?？漆t(yī)院進(jìn)行相關(guān)排查：

    一是有明確頭頸部射線暴露史（如接受過頭頸部放療）的,；

    二是有遺傳性甲狀腺髓樣癌家族史或家族一級(jí)親屬具有2個(gè)或以上甲狀腺癌病史的；

    三是有家族性腫瘤綜合征（如家族性腺瘤性息肉病,、Cowden綜合征、Werner綜合征等）,。

    如果查出有相關(guān)的基因突變,，可以密切觀察、早期干預(yù),，比如發(fā)現(xiàn)有某些特定位點(diǎn)RET基因突變的兒童,，在5歲前進(jìn)行甲狀腺預(yù)防性切除，可有效預(yù)防遺傳性髓樣癌的發(fā)生,。